Скрининг, помогите разобраться.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №669874 :: (21.02.2013 16:34) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 31 лет.
Россия Щелково
Здравствуйте.Очень переживаю на счет анализов. Мне 31 год, вес 60 кг, беременность 2. Делала узи и скрининг 12, 4 недели: результаты КТР 60 мм, шейная складка 0,90-0,58 МОМ, носовая кость визуализируется. ХГЧ-106 нг/мл-2,7 МОМ, РАРР-3,25 мед/мл-0,86 МОМ. Биохимический риск 1:1352, двойной тест 1:228, возрастной риск 1:569, трисомия 13/18 1:10000.
Результаты 2 скрининга в 16,4 недели - ХГЧ 86013 мед/мл(2, 45 МОМ), Эстриол-4 нмоль/л (1,52 МОМ), альфа-фетопротыин 42,71 ед/мл(1,32 МОМ). Биохимический риск 1:4707, возрастной риск 1:635, вычисленный риск трисомии 18 низкий, дефект нервной трубки низкий.
Нужно ли делать амниоцентоз?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 22 Февраля 2013 12:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала