скрининг во время беременности

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №891402 :: (24.12.2015 14:01) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ксения
Жен., 26 лет.
Россия Москва
Добрый день! Вопрос касается беременности! Мне 26 лет, беременность наступила в 25, мужу 34 года! Сейчас 35 недель! На первом скрининге в 13,1 недель по менструации, 12,6 ( по УЗИ) выявили гипоплазию носовой кости 1,8 мм! Все остальное в норме, твп 2«4 мм! Педелала УЗИ в 13,3 недели, твп 2,23, нк 1,98мм, ктр уже 72 мм! Второй врач обозначил нлрмы при ктр 72( 1,88-2,9) и сказал что все в норме! Действительно ли длина носовой кости зависит от ктр? Биохимический анализ хгч и р-ррар в норме, риск поставили 1:197! Моя врач никуда не направила и сказала что твп норма! В 18 недель нос кость 5,04 мм в 26 недель 7 мм! Больше не мерили на сл УЗИ! Допустимы ли такие размеры нк на этих УЗИ или стоит волноваться? Моя врач вообще никак на это не реагировала, сказала все нормаально! Подскажите по моей ситуации, до сих пор волнуюсь! Надеюсь на ответ, спасибо!!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
 Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 28 Декабря 2015 13:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала