скрининг

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №414483 :: (27.02.2011 18:07) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
виктория
Жен., 36 лет.
россия сургут
здравствуйте!узи в 12недель-ТВП 1.8мм.костная часть спинки носа 2.5мм.сдала тест в 16 недель.результат мне не сказали.просто отправили к генетику и на УЗИ в 20 нед.единственное что сказали по крови есть отклонения!неужели если первое УЗИ было в норме могут быть отклонения?я уже вся извелась.сейчас только 17 недель!спасибо!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Биохимический скрининг может выявить маркеры возможной хромосомной патологии плода. Это, вероятно, и стало поводом направления к генетику. УЗИ в 20 недель - стандартное проведение исследования с замером основных параметров развития плода. На основании б/х скрининга и УЗИ двух триместров генетик расчитает индивидуальный риск. Также будет определена тактика необходимости дальнейшего обследования.
Время создания: 28 Февраля 2011 07:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно оценить состояние плода и успокоить Вас невозможно.Надо добиваться от врачей четкого ответа на вопрос на очной консультации.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.

При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.

На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 28 Февраля 2011 10:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала