скрининг

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №612275 :: (26.08.2012 14:23) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
Юлия
Жен., 30 лет.
Россия Петрозаводск
Добрый день!Помогите разобраться с результатами скрининга(точное число послед. менструации не помню,врач поставила примерно 12 мая 2012):
возраст 30,5г.
вес:60,30кг
беременность 4ая
роды 3
кол-во плодов:1
этническая группа:европ.
наличие хромосом-х наруш.при предидущ.берем.нет
срок бер-ти на дату УЗИ 11нед.3дн.
дата УЗИ 30.07.2012
дата забора крови 26.07.12(10нед.6дн.)
ТВП 1,60 мм.(1,12МоМ)
РАРР-А 0,64мЕд/мл(0,39 Мом)
Св.бета ХГЧ 18,49нг/мл(0,35 МоМ)
Возрастной риск трисомии 21 1:847(0,118%)
риск трисомии 21 ниже популяц-го 1:5074(0,020%)
риск трисомии 18 выше популяц-го.
Объясните пожалуйста,что это все означает,я очень переживаю!Спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Ваш врач считает , что риск хромосомных заболеваний плода низкий.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 27 Августа 2012 13:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Юлия, поскольку имеется повышенный риск рождения ребенка с трисомией 18 (синдром Эдвардса), то целесообразнее обратиться на очную консультацию в медико-генетическую консультацию в РКБ.
Время создания: 27 Августа 2012 22:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Выложите фото
заключения
Время создания: 26 Июня 2021 13:45 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала