Скрининг

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №643805 :: (03.12.2012 15:14) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 27 лет.
Россия Москва
Здравсвуйте!Мне 27 лет,мужу 30 лет. Вторая беременность.Первая беременность-все нормально-здоровый ребенок. Сейчас 2 беременность 11н 2дн.Сделали скрининг 1 триместра.КТР= 45,0мм ТВП=2,30мм НК=1,80мм...Биохимия: Свободная бета-субъединица ХГ=33,60МЕ/л / 0,566МоМ РАРР-А=2,683МЕ/л / 1,066МоМ...Базовый риск:трисомия 21=1:789 трисомия 18=1:1743 трисомия 13=1:5514 Индив.риск: трисомия 21=1:94 трисомия 18=1:2663 трисомия 13=1:1331..Написали гипоплазия НК.....все ли у меня нормально по этим данным... И какова норма НК на таком сроке?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Информация не полная - дать однозначный ответ нет возможности.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 04 Декабря 2012 09:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала