Слепота и множественные врожденные пороки развитя

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №946432 :: (17.11.2016 15:03) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Светлана Родина
Жен., 27 лет.
Россия Тамбов
Здравствуйте Ольга Вадимовна! У нас 19 мая 2016 года родился малыш. Мальчик родился в срок на 41 неделе с весом 3550 и ростом 50 см. Сначала нашли ВПС а потом поставили диагноз микрофтальм, микрокорнеа и множественные врожденные пороки развития. Затем в МНТК им. Федорова нам диагностировали слепоту ребенка, но не тотальную а светоощущение с вероятностью отслоения сетчатки в дальнейшем. В октябре этого года ребенок умер. Причины МВПР так и не нашли. Хотелось бы спросить у Вас есть ли шанс у нас родить здорового малыша и без патологий на глазах? В роду ни у кого ничего подобного не было. Беременность протекала хорошо, прием лекарств был строго по назначению врачей (камни в почках при беременности). Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для ответа на вопрос надо  бы знать причину изменений. Вариантов диагноза несколько. Проверяли у ребенка кариотип ? Необходимо изучить  выписки медицинские, провести анализ родословной, состояние здоровья супругов.
Время создания: 18 Ноября 2016 11:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала