сма или нет?

«Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)»

Вопрос №1011002 :: (04.04.2018 08:38) :: Ответов: 2; Комментариев: 3
Анна
Жен., 31 лет.
Россия Стрежевой
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты анализов ребенка ( мальчик 1,5 года):выделение ДНК из образца крови и проведение генетического исследования: анализа количества копий гена smn с целью поиска делеционных мутаки в 7 и 8 экзонах гена smn. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: 1) исключено наличие гомозиготной делеции экзонов 7 и 8 гена smn (наличие гомозиготной делеции экзонов 7 и 8 гена smn характерно для на следственной спинальной амиотрофии). При анализе гена smn (smn1-ген локализован на длинном плече 5-ой хромосомы)- выявлено: 3 копии экзона 7 гена smn1 (в норме 2) 3 копии экзона 8 гена smn1 (в норме 2) 2)при анализе псевдогена smn2-выявлено: 2 копии экзона 7 псевдогена smn2 и 2 копии экзона 8 псевдогена smn2. Скажите есть ли у ребенка СМА? Что значит 3 копии экзона 7 и 8 в гене smn1 при норме 2 копии? Анализ проводили в тнимц ран. Заранее спасибо за ответ.Знаю, что необходима очная консультация генетика, но живем в маленьком городе, где нет такого специалиста и в ближайшее время нет возможности попасть к врачу, поэтому и задаю вопрос на сайте, надеюсь на понимание и ответ.
Олег Иванович Кантуев. Психиатр. Невролог. Судебно-психиатрический эксперт. Сертификаты дополнительного образования: "Психотерапия", "Психиатрия-наркология".
Психиатр. Невролог. Судебно-психиатрический эксперт. Сертификаты дополнительного образования: "Психотерапия", "Психиатрия-наркология".
Здравствуйте, Анна!
С учетом представленного заключения, СМА у ребенка нет, но речь вполне может идти и о частичной трисомии. Кто направлял ребенка на исследование (какой специалист), и в связи с какими жалобами?
Время создания: 04 Апреля 2018 13:36 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
Зайцев Сергей Владимирович. невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
Время создания: 05 Апреля 2018 18:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Анна 04.04.2018 17:30
Здравствуйте Олег Иванович. Нас направил невролог. У ребенка с рождения пэп, ппцнс, гипотонус, сейчас ставят зпрр. Ребенок пошел только в 1 год и пять месяцев. Стерильные раскачивания с 7 месяцев телом. Проблемы с сердцем- неревматический миокарда. Родился в 8 месяцев . Вес 3300. 7/8 б, с тремором тела. Речи как таковой нет, гуение и слоги. Было повышение кфк поэтому и поставили сма под вопросом . Сдавали панель на частые синдромы - норма. Кариотип- норма. С-мы краббе ,гоше, мукополисахаридоз1,помпе тоже панелью- норма. Сдавали фиш анализ на синдром вильямса- написали нельзя исключить, хотя в панели его исключили. Скажите , что значит частичная триосомия? Чем это грозит? Какие анализы еще могут понадобиться? Как будет развиваться ребенок и будет ли вообще? Я много читала, но так нигде и не нашла информации что означает частичная трисомия? Спасибо заранее за ответ.
   
Трисомия - это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Тут необходим медицинский генетик, а не невролог. Информация есть вот тут: https://medlec.org/lek3-90743.html
   
Анна 06.04.2018 07:37
Спасибо