Спинальная амиотрафия

Добрый вечер.У моей сестры умерла девочка от спинальной амиотрафии в 3,5 года. Они являются носителями. Сейчас родился второй ребенок - мальчик. При исследовании крови из пуповины выяснилось, что он тоже носитель. однако сейчас у него слабый мышечный тонус и врачи говорят, что шансов нет. До этого говорили, что у одних и тех же родителей не может быть разнополых детей именно страдающими данным заболеванием. Существует ли вероятность заболевания у мальчика и куда можно обратиться за консультацией и реабилитацей ?(может есть какой-нибудь узкий специалист)