Стоит ли делать инвазивную диагностику при таких результатах скрининга и генетического исследования?

«Акушерство и гинекология / Гинеколог»

Вопрос №801437 :: (05.08.2014 12:32) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Дина
Жен., 40 лет.
Москва
Здравствуйте!
Мне 40 лет. Это - моя первая беременность. Отец ребенка много старше меня. Никаких хронических болезней у меня нет.
Подскажите, пожалуйста, стоит ли делать инвазивную диагностику по таким результатам:
1) скрининг (21-я неделя): эстриол - 4,6, ХГЧ - 33884, альфа-фетопротеин - 92,84; биохимический риск для Трисомии 21 -1:219, возрастной риск - 1:91(«вычисленный риск Трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск»);
2) генетический анализ (21-я неделя):
MTHFR (677 C>T) T/T - Обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
MTHFR (1298 A>C) A/A - Полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
MTR (2756 A>G) A/G - Обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTRR (66 A>G) A/A - Полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.

Заранее огромное спасибо!
Дина
Илья Александрович. Акушер-гинеколог
Акушер-гинеколог
стоит
Время создания: 06 Августа 2014 15:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала