Точная диагностика несиндромальной нейросенсорной тугоухости как на следственного заболевания
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №665075 :: (08.02.2013 12:49) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Ирина
Жен., 32 лет. Россия Барнаул |
Здравствуйте! Каким образом можно установить наследственную природу несиндромальной нейросенсорной тугоухости. Если GJB2 экзона2 и ПДРФ анализ мутации сайта сплайсинга 23+1G>A в интроне 1 гена GJB2 не показал мутацию и в заключении написано, что нельзя опровергнуть или подтвердить наследственность. Мутации в каких генах могут подтвердить природу заболевания? Спасибо! |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Посмотрели наболее "частый ген", мутации в котором приводят к тугоухости. Вариантов генетических монго : GJB2 gene (121011),
GJB6 gene (604418), LOXHD,1OTOG, MYO15A и т.д. Поэтому и дали такое заключение. Вопрос о тактики поиска причины заболевания лучше решать на очной консультации. Время создания: 11 Февраля 2013 12:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала