трисомия 16

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №133441 :: (27.05.2009 12:16) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
дамира
Жен., 33 лет.
екатеринбург
Диагноз: 33 года, замершая беременность 6 недель, результаты
кариотипирования (ворсины хориона): Кариотип 47,ХХ,+16, Клетки ворсин имеют
женский кариотип с тримосомией по хромосоме 16
Вопрос: Что обозначают данные результаты анализа , причины трисомии, необходимое
дополнительное обследование
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лаборант-генетик
врач-лаборант-генетик
Трисомия 16 - наличие в кариотипе дополнительной 16 хромосомы - вторая по частоте встречаемости среди абортусов первого триместра причина остановки беременности. Чаще всего нерасхождение хромосом (в данном случае 16й) происходит при делении яйцеклетки, т.е. эмбрион получает две материнские и одну отцовскую 16ю хромосомы. Реже - сперматозоид с двумя 16ми, тогда у эмбриона две отцовские и одна материнская. Процесс нарушения распределения хромосом при делении половых клеток (яйцеклетки и сперматозоида) случайный, никто от этого не застрахован. Иногда бывают состояния кариотипа родителей, способные спровоцировать нерасхождение хромосом. для этого следует проанализировать хромосомные наборы обоих родителей. При следующей беременности даже при наличии результатов нормального кариотипа рекомендуется проведение дородовой диагностики кариотипа плода.
Время создания: 28 Мая 2009 08:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 4
Мнение зала
дамира 28.05.2009 15:17
спасибо