трисомия короткого плеча 20 хромосомы

«Неврология и нейрохирургия / Другое»

Вопрос №1103507 :: (25.05.2022 04:21) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анна
Жен., 43 лет.
Росиия Благовещенск
Здравствуйте, у по результату цитогенетического исследования Трисомия короткого плеча 20 хромосомы, отцовского происхождения, кариотип: 46,ХХ, der(11)t(11,20)(q25;p11.2)pat, Сейчас ребенку 5 лет, РЭП, ЗРР, не разговаривает (на своем языке, набор букв а-в-п-и-у, в словарном запасе: мама, ням-ням, попытки говорить слова одним слогом -пи/пить, ди/иди ) жестикулирует, не умеет бегать и прыгать, теряет равновесие при ходьбе по неровной поверхности, при рождении был порок, но зарос. все понимает, но не говорит. То что ребенок не разговаривает связано с поломкой 20й хромосомы и какого прогнозы?
Кантуев Олег Иванович. Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Индивидуальные консультации в онлайн-чате Telegram: https://t.me/Kantuev
Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Индивидуальные консультации в онлайн-чате Telegram: https://t.me/Kantuev
Здравствуйте!
Скорее всего, в вашем случае имеет место т.н. синдром полисомии Х-хромосомы. В этом случае интеллект в пределах нижней границы нормы (при трисомии) при тетра- и пентасомии интеллектуальная недостаточность значительно нарастает.
Время создания: 25 Мая 2022 11:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала