Здравствуйте. Ребенку 3 года. Ребенок не ходит, плохо набирает вес. Весим 9 кг. Были на госпитализации в НИИ педиатрии и детской хирургии сдали на кариотип: 46,ху- 99,2%; 46,ху, sfr-0,67%. Заключение: кариотип соответствует мужского фенотипу; регулярные мутации хромосом не обнаружены. Уровень спорадических хроматидных фрагментов+ пробелов - норма. Затем врач сходил на консультацию к генетику без ребенка и заключение генетика: обнаружена хромосомная нестабильность в виде численных аномалий хромосом: трисомия 8 хромосомы, полиплоидия. Я все равно не могу понять какая трисомия если кариотип нормальный. Объясните пожалуйста? |