Трисомия ли?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №715386 :: (25.07.2013 12:15) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
татьяна
Жен., 27 лет.
Россия Новозыбков
Здравствуйте. Ребенку 3 года. Ребенок не ходит, плохо набирает вес. Весим 9 кг. Были на госпитализации в НИИ педиатрии и детской хирургии сдали на кариотип: 46,ху- 99,2%; 46,ху, sfr-0,67%. Заключение: кариотип соответствует мужского фенотипу; регулярные мутации хромосом не обнаружены. Уровень спорадических хроматидных фрагментов+ пробелов - норма. Затем врач сходил на консультацию к генетику без ребенка и заключение генетика: обнаружена хромосомная нестабильность в виде численных аномалий хромосом: трисомия 8 хромосомы, полиплоидия. Я все равно не могу понять какая трисомия если кариотип нормальный. Объясните пожалуйста?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Не знаю. Уточните.Отнесите образец в другую лабораторию.
Время создания: 25 Июля 2013 17:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала