Трисомия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №873284 :: (15.09.2015 22:20) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Юлия
Жен., 35 лет.
Тольятти
Здравствуйте. Мне 35 лет, беременность 15-16 недель, 4 роды, предыдущие роды все без потологий и осложнений.
Сделала скрининг 1 триместра в 12 нед. и 1 день. Получила такие результаты: КТР 54,9мм, БПР 20,9мм, ТВП 1,7мм, Носовая кость 1,6мм.
Анализы крови: ХГЧ 19,60 МЕ/л /0,640 МоМ; РАРР-А 1,110МЕ/л / 0,774 МоМ;
Трисомия 21 Базовый 1:243; индивидуальный 1:1335.
Трисомия 18 1:567 1:689.
Трисомия 13 1:1785 1:7095.
По узи отклонений нет, а по трисомии18 есть, какова вероятность повторного выявления этих отклонений, если пройти сейчас повторные анализы, какова вероятность риска этих отклонений? Есть ли дополнительные анализы на выявления отклонений? Если узи показало результаты в норме, какова вероятность рождения ребёнка с синдромом, может ли быть, что на следующем скрининге будут лучше показатели или это уже приговор мне и моему малышу?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института
Время создания: 17 Сентября 2015 09:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Юлия, скрининг формирует группу повышенного риска с целью дополнительного обследования. При повышенном риске трисомии18 Вам не надо повторно сдавать скрининговые тесты, а нужно с результатами скрининга и УЗИ обратиться на приём к врачу-генетику, возможно, провести инвазивную процедуру исследования кариотипа плода.
Время создания: 17 Сентября 2015 11:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала