трисомя 13
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №285955 :: (08.06.2010 07:54) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Елена
Жен., 23 лет. Россия Оренбург |
Здравствуйте. Скажите пожалуйста как может быть то что на узи плод абсолютно здоров 24 - 25 нед., не выявлено никаких пороков, кроме незначительного подкожного отека в области шеи - 0,44 мм., а результат кариотипа плода показывает трисомию 13 мозаичная форма, это может быть неправильная расшифровка данных? или риск ошибки очень мал?? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. УЗИ не могут выявить всю патологию плода. Сделайте УЗИ в другом месте.
Время создания: 08 Июня 2010 09:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Аппараты для УЗИ тоже могут быть разные по классности, то этого тоже зависит качество исследования. К тому же, отек является маркером хромосомной болезни... Мозаичность "смягчает" клинические проявления синдрома. Многое зависит от ткани, которую исследовали на кариотип: кровь или плацента. Кариотипы культивируемых клеток (лимфоциты пуповинной крови, амниоциты) с высокой достоверностью соответствуют конститутивному кариотипу плода (99%).
Проконсультируйтесь с врачом-экспертом. Время создания: 08 Июня 2010 11:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала