Тугоухость
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №637409 :: (14.11.2012 15:18) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Яна
Жен., 2 лет. Россия Москва |
Здрпвствуйте. Сдала ДНК-анализ 4.75.21 поиск мутаций в Гене GJB2. Получила результаты. В результате анализа мутации не обнаружены. Выявлена замена с.*3C>A в гетерозиготном состоянии, которая является полиморфным вариантом гена, не имеющим клинического значения. На основании полученных результатов нельзя ни подтвердить, ни опровергнуть диагноз «на следственная аутосомно-рецессивная несиндромальная нейросенсерная тугоухость». Что это значит за замена гена? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти изменения не приводят к болезни. Генетически здоровых людей на этой планете нет.
Время создания: 15 Ноября 2012 10:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала