У ребёнка аниридия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №540603 :: (14.01.2012 01:08) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Светлана
Жен., 36 лет.
Украина Ровно
Уважаемая Ольга Вадимовна!
Пожалуйста помогите мне,моей дочери 1-год.Она родилась с патологией.Аниридия,зонулярная катаракта,частичная атрофия зрительного нерва,нистагм.У дочери брали анализ крови на кариотип,результат показал-1 хромосома короткая.Ответте пожалуйста,что могло вызвать мутацию,в роду ник-то неимел аниридию.Это произошло до беременности или в период беременности?Существуют ли какие-то исследования позволяющие уточнить какой отрезок(плечо) короче?Слышала,что аниридию часто связывают с синдромом Вагра.Планирую иметь второго ребёнка(мне 36 лет,а мужу 39 лет)Какая степень риска(отклонения) возможна при рождении второго ребёнка?Что необходимо сделать,чтоб ребёнок родился здоровым?Какие анализы необходимо сдать мне с мужем?Где?Берутся ли анализы у плода?Где можно найти помощь моему ребёнку с вышеуказанными заболеваниями?(Делали МРТ зрительный нерв без изменений)ВЗП-сигнал передаётся слабо,дочь стала видеть 8,5 месяцев.Спасибо
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если у ребенка есть хромосомное синдромное заболевание , вызванное нарушением 1 хромосоммы , то надо смотреть кариотип родителей. Другой вариант - генные мутации 11 хромосомы - проводится ДНК анализ крови ребенка. Семья можете записаться на очную консультацию в наш Институт.
Время создания: 16 Января 2012 11:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала