У ребенка нет диагноза, возможно генетика?
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №556328 :: (28.02.2012 04:43) :: Ответов: 2; Комментариев: 5
|
Марина
Жен., 29 лет. РФ Сосновоборск, Красноярского края |
Здравствуйте, как определить что с ребенком и что предпринять?! Моей дочери 1г 4 м. Диагноз не установлен, оформлена инвалидность. Огромная задержка развития с рождения! Не переворачивается, не ползает, не сидит и не делает попыток. Низкий тонус, рефлексы живые. Не гулит, не плачет, на имя не откликается, не понимает обращенную речь. Просто лежит перебирает игрушки руками без интереса и эмоций. Голову держит. Тело очень слабое-складывается как захочешь. Присутствуют судороги. Но на ЭЭГ и видеомониторинге ничего не зафиксировано. Все обследования и анализы в норме, КТ, МРТ хорошие! Взгляд фиксирует, следит.Слух, зрение есть. Кушает хорошо, не поперхивается. Биохимич. анализ крови - в норме. Делали анализ по генетике на обмен веществ-отр. Кариотип 46, ХХ. Внешне обычный ребенок. Никакое лечение препаратами и физио-, массаж и др. не дают совсем динамики. Родители здоровы, наследственность, беременность и роды хорошие. В данное время из лечения - элькар и трилептал. |
   |
 |
ревматолог
В первую очередь вам нужен самый лучший детский невролог, которого вы можете найти. самый-самый!
Время создания: 28 Февраля 2012 12:04 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вариантов диагноза несколько. Нужна очная консультация..
Время создания: 28 Февраля 2012 17:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала