Уважаемый доктор! Дочь на 4 месяце беременности, определена генетическая патология - болезнь Гаучера

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №317209 :: (21.08.2010 11:50) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ирина Юрьевна
Жен., 34 лет.
Россия Лобня
Дочери 34 года, 1-ая беременность срок 16 недель, самочувствие нормальное. У нее 2 гр. крови, резус отрицательный. Проведенный анализ показал что у нее болезнь Гаучера, мужу рекомендовали тоже сделать анализ. Со стороны родственников дочери патологий не наблюдалось. Что это за заболевание, какой прогноз для рождения здорового ребенка?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Анализ показал наличие болезни или носительство мутации ? Мужу надо сдать анализ на носительства этой мутации. При этой болезни нарушается обмен липидов - жиров.
Время создания: 21 Августа 2010 17:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала