Увеличение длины гетерохроматинового района в длинном плече хромосомы 9.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №856341 :: (22.05.2015 19:27) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 29 лет.
Россия Ставрополь
Здравствуйте! Беспокоит следующая ситуация:
замужем с 2011 года. В 2012 году забеременела, проходя анализы и УЗИ выявили замершую беременность, по типу анэмбриония. После этого сдавали множество всех анализов, все были в норме, кроме того, что у меня поликистоз. Также делали и кариотипирование. У мужа 46 ХУ, а у меня 46 ХХ, увеличение длины гетерохроматинового района в длинном плече хромосомы 9.
В конце января 2015 году снова забеременела. В апреле на УЗИ на 12 неделе подтвердили замершую беременность на сроке 9 недель. Сделали кариотип плода, выявилось 69 ХХХ триплоидия.
Вопрос в следующем: что могло повлиять? Мог ли поликистоз повлиять на триплоидию? Может ли это быть из-за увеличения длины гетерохроматинового района в длинном плече хромосомы 9? Будут ли у меня теперь все время замершие беременности?
Благодарю за ответ.
С уважением,
Екатерина
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 24 Мая 2015 11:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, увеличение гетерохроматинового района относится к варианту нормального кариотипа, пока вопрос о влиянии на вынашивание  беременности остается открытым, т.к. есть данные, говорящие о повышенном риске нерасхождения хромосом у плода и невынашивании беременности, и есть также данные о наличии такой особенности в кариотипе у людей без ОАА.  Пока придерживаются мнения, что риск повышается незначительно. И это не значит, что все беременности будут заканчиваться неудачей.Вам перед планированием беременности рекомендуется обратиться к гинекологу, он напишет схему подготовки к беременности (витамины, фолиевая кислота и прочее). Поликистоз на возникновение триплоидии не влияет. Триплоидия - вариант нарушения оплодотворения (яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами) либо нарушение в ходе формирования половых клеток (или сперматозоида, или яйцеклетки).
Время создания: 29 Мая 2015 10:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала