в 4 года поставили диагноз: невральная амиотрофия, сейчас ей 9 ставят диагноз: нншмт 1 типа?

«Неврология и нейрохирургия / Другое»

Вопрос №609293 :: (15.08.2012 18:38) :: Ответов: 5; Комментариев: 0
марина
Муж., 9 лет.
россия рубцовск
какие есть диагностики, для выявления заболевания??? какие нужно cдать анализы??? к каким врачам обратиться???? если родить второго-то он тоже будет болеть таким же заболевание???(по моей линии были у дяди такие проблемы( но его диагноз держался в секрете)моему ребёнку 9 лет.. до 3-х лет ставили плоскостопие,... затем после диагностики ЭНМГ- поставили диагноз невральная амиотрофия.... теперь ставят диагнознаследственная демиелинизирующая полиневропатия с вторичным аксональным повреждением(ННШМТ 1типа?) медленно - прогрессирующее течение.....Все диагнозы ставят краевые врачи г. Барнаула...
Алла Григорьевна. асистент, невролог, нейрофизиолог, врач высшей категории,канд.мед.наук.
асистент, невролог, нейрофизиолог, врач высшей категории,канд.мед.наук.
\Конечно - есть такой диагноз и есть такая форма наследственной полиневропатии,
вам провели ЕНМГ - это и есть среди инструментальных методик самая информативная методика, если есть сомнения пройдите у другого нейрофизиолога повторно ЕНМГ - а также необходима консультация генетика. (описаны все виды генотипа при такой форме полиневропатии)

Во первых - вы успокойтесь, такая форма наследственой полиневропатии протекает благоприятно при наблюдении у детского невропатолога и назначении лечения.

Не надо сразу отчаиваться, надо просто, повторно обследоваться (ЕМГ и придерживаться рекомендаций врача - детского невропатолога.
Время создания: 15 Августа 2012 23:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Вячеслав Владимирович. Врач психиатр, психотерапевт, психиатр-нарколог
Врач психиатр, психотерапевт, психиатр-нарколог
Да, паниковать не стоит. Может быть стоит найти врача в более крупном городе. Обязательно нужно пройти обследование у врача-генетика.
Время создания: 15 Августа 2012 23:20 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Зайцев Сергей Владимирович. невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
Пишите и звоните сюда:
* Центр нервно-мышечной патологии
НИИ общей патологии и патофизиологии РАМН с Российским миастеническим
центром МЗ РФ http://www.myasthenia.ru ул. Алябьева, д.7/33, ГКБ 51,
корпус 3; (499) 144-38-10 (916) 959-25-27


* Государственное учреждение Медико-генетический научный центр РАМН * http://www.med-gen.ru *
115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1 (495)324-8772 (495)324-1865 (495)324-3157

Берите направление сюда -
* Отдел психоневрологии и эпилептологии, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии * www.pedklin.ru *
125412, Москва, ул.Талдомская, дом 2 ; для справок (495) 483-7250
директор института (495) 484-0292 главный врач (495) 483-84-09

См Как получить высокотехнологичную медицинскую помощь
Время создания: 28 Августа 2012 22:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Кантуев Олег Иванович. Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Индивидуальные консультации в онлайн-чате Telegram: https://t.me/Kantuev
Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Индивидуальные консультации в онлайн-чате Telegram: https://t.me/Kantuev
Государственное учреждение Медико-генетический научный центр РАМН
115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1 (495)324-8772 (495)324-1865 (495)324-3157
Время создания: 06 Декабря 2018 16:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Выложите фото
заключения
Время создания: 21 Июня 2021 20:12 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала