Ваарденбург?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №448006 :: (28.04.2011 12:37) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
светлана
Жен., 28 лет.
мск
здравствуйте! У меня есть ряд внешних признаков синдрома Ваарденбурга: телекант, широкая спинка носа, белая прядь волос (была в детсве на затылке, потом исчезла), свелые голубые миндалевидные глаза, укорочение пальцев рук и ног (мизинцы рук как на этой картинке
http://www.picstorage.ru/out.php/i4891_14111836411923.jpg
а на ногах нормально развиты только большие пальцы, на руках большие пальцы наоборот укорочены), участок гиперпигментированной кожи 5х4 см врожденный.
Подскажите пожалуйста, если у меня действительно эта болезнь, мои дети её обязательно унаследуют? У родственников по линии отца есть сходные внешние признаки, но в последних поколениях ни у кого не было значительных нарушений слуха. Стоит ли беспокоиться о возможной глухоте моих детей?
Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Только по пальцам нельзя поставить диагноз - высокий риск ошибки. Для этого синдрома характерна тугоухость. Для уточнения диагноза необходима очная консультация.При этом синдроме риск рождения больного ребенка составляет 50%.
Время создания: 28 Апреля 2011 18:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала