ВДКН результат анализа
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №865512 :: (27.07.2015 08:36) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Марина
Муж., 3 лет. Россия Красноярск |
Здравствуйте моему ребенку выставлен диагноз ВДКН соль теряющая форма был высокий 17 Он прогестерон высокий калий низкий натрий сделали генетический анализ на СYР 21 по данным этого анализа у нас выявлено гетерозиготное носительство мутации P30L и V237E подскажите правильно ли нам выставлена форма заболевание ведь как я понимаю гетерозиготность указывает только на носительство |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 28 Июля 2015 08:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала