вело-кардио-фациальный синдром у новорожденного
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №427582 :: (22.03.2011 12:29) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Анна
Жен., 36 лет. Москва |
Моему ребенку 2 мес., родиласьв срок с ВПС - ООО 7,5мм.По направлению генетика сдали анализы на кариотип и на делецию 22 хромосомы. Результат хромосомного анализа: 46 ХХ- нормальный женский. Молекулярно-генетическое исследование. Микросателлитный анализ локусов критического района хромосомы 22 D22S264 D22S941 D22S1638 D22S1709 Заключение - делеция исследуемых локусов не определена. Объясните, пож-та,значения второго анализа на делецию 22 хромосомы. Хорошо ли , что делеция исследуемых локусов не определена и чем это может грозить. К генетику попадем не скоро, а очень тревожит этот вопрос. Заранее спасибо! |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Искали причину ВПС. Изменения 22 хромосомы не нашли. Педиатр и врач генетик должны на очной консультации определить дальнейщую тактику поиска причин заболевания.
Время создания: 23 Марта 2011 09:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Анна! То, что делеции не выявлены, это хорошо. Один предполагаемый пункт обследования исключен.
Время создания: 24 Марта 2011 08:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала