Вело-кардио-фациальный синдром
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №345676 :: (26.10.2010 12:08) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Елена
Жен., 29 лет. рф москва |
Здравствуйте,моему ребенку 4 года. У нее ВПС тетрада Фалло. Ребенка консультировал генетик и в карте написал: У ребенка с ВПС фенотип отчетливо необычный(двустороняя микротия, микрогения,гипоплазия средней трети лица) Дерматоглифика-редкая. Ds:Синдромальная форма ВПС. Рекомендовано : каритип,ДНК- диагностика микроделеция 22-й хромасомы. Каритип-46,ХХ(нормальный женский каритип) Молекулярно-генетическое исследование: Клинический диагноз -вело-кардио-фациальный синдром,del22q- Метод исследования:микросателлитный анализ локусов критического района хромасомы 22__D22S1709__D22S246,__D22S941,__D22S1638 Заключение:__ Делеция исследуемых локусов не определена. Прокомментируйте пожалуйста,что означает результат этого исследования. Диагноз подтверждается или нет. И что такое дерматоглифика -редкая. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Отсутствие делеций длинного плеча 22 хромосомы не снимает диагноз. Вы можете записаться на консультацию в наш Институт.
Время создания: 26 Октября 2010 12:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала