вероятность передачи заболевания

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №783003 :: (04.05.2014 01:25) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
ирина
Муж., 32 лет.
томск
Добрый день, подскажите, пожалуйста, анализ крови на кариотип покажет наличие заболевания Синдрома Пьера Робена? у мужа слабо выраженный синдром, врожденный или приобретенное заболевание не знает. Какова вероятность рождения ребенка с данной аномалией? Существует ли анализ, который покажет, что данное нарушение врожденное?
Спасибо!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, кариотип при таком синдроме чаще всего не изменен. В любом случае, данный синдром относится к наследственным заболеваниям. Степень выраженности может быть различной. Подробнее можно почитать тут http://europe.omim.org/entry/261800?search=261800&highlight=261800
Время создания: 05 Мая 2014 10:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Лучше всего такие вопросы решать на очной консультации -
риск ошибки меньше.
Время создания: 05 Мая 2014 13:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала