Вопрос генетику (привычное невынашивание)

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №234210 :: (24.02.2010 09:28) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Гуля
Жен., 42 лет.
Казахстан Алматы
Я с Казахстана, 42 года. Двое детей (живых) от первого брака. Во втором браке 2 замершие (последняя - трисомия плода) на сроке 3-4 недель; 1 выкидыш на сроке 11-12 недель (причина не установлена); 1 выкидыш на сроке 19-20 недель (ИЦН). У мужа детей нет, он обследовался, все в норме, кариотип тоже. Я сдала кариотип: выявлен мозаичный кариотип, состоящий из двух клонов клеток: норм.набор хромосм 2n -86%: тетрапоидный набор 4n - 14%. Врачи толком расшифровать анализ не могут, соответственно посоветовать толком тоже не могут. Предлагают ЭКО с ПГД. Очень хочется родить. Какие у меня шансы? чем опасен мой кариотип?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Тетраплоидный клон в культуре лимфоцитов крови - мутация de novo, либо техническая погрешность при приготовлении препаратов.Кариотип крови - конститутивный, т.е. основной, а подобные клоны возможны в других тканях (костный мозг, печень), и то при соответствующей клинической картине. Трисомия плода на сроке 3-4 недели вполне объясняется возрастным фактором (после 35 лет увеличивается вероятность трисомий). ЭКО с ПГД - в Вашем случае приемлемый вариант, если репродуктологи одобрят со своей стороны (состояние эндометрия, фолликулярный резерв,гормональный статус и пр.). Хотя метод дорогостоящий, но это вполне оправдано: в полость матки переносится эмбрион с нормальным кариотипом. Думаю, что Вам разъяснили:эффективность ЭКО по данным мировой статистики 35-40%.
Время создания: 24 Февраля 2010 12:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала