Вопрос генетику

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №433521 :: (01.04.2011 11:34) :: Ответов: 1; Комментариев: 6
алена
Жен., 30 лет.
россия Уссурийск
Уважаемый,доктор! Мне 29 лет.
Беременность вторая, желанная. Анализы на патологию плода показывают отклонения.
Результаты обследования
УЗИ в срок 13-14нед ТВП - 2.0мм, нос.кость - 3.6мм
9нед РАРР - 0.26мом, ХГЧ-1.27мом
17нед АФП- 2.3мом, ХГЧ- 2.4мом, св.эстриол -0.5мом
Насколько важно и необходимо делать кордоцентез, если генетик определяет риск ВПР всего 5%?
С благодарностью, Алена.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. ВПР 5% - общепопуляционный риск .Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга...
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 01 Апреля 2011 17:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
(Гость) Ирина 06.05.2012 19:02
Здравствуйте,у меня такой вопрос!
Мне 18 лет,меня на протяжении 5 лет,мучает один вопрос
Моя мама не высокая ростом,не очень полного телосложения,и со 2 размером груди по её линии у всех большая грудь,папа высокий,но по его линии у всех женщин маленькая грудь и все худые и высокие!
Я не высокого роста,по телосложению как мама,но грудь маленькая,как понять чья у меня генетика?
   
50% от мамы и 50% от папы.
   
(Гость) анна 10.05.2012 00:28
Здравствуйте!! Хотелось бы знать и Ваше мнение как генетика по поводу моей ситуации, так как мнение генетика и специалистов УЗИ не совпадают. Мне 33, вторая беременность, на сроке 17 нед. 1 дн. сделали скрининг, вот результаты:
AFP 53.8987 U/ml 1.22 MOM
hCGb 118.406 ng/ml 8.12MOM
uE3 3.37347 nmol/L 0.69
узи делала дважды в день у разных специалистов на сроке 19 нед. 4 дн. первый специалист (Бугеренко Е. Ю.) отметила, что кожная шейная складка у плода т. 5,5 мм и носовая кость 5,5 мм.
второй специалист ( Воеводин С. М.) врожденных пороков развития плода в момент исследования не выявил. Хотя и признал, что отмечается отек воротниковой зоны, сказал, что это не дает повода для аминоцентеза. При первой беременности показатель ХГЧ тоже был высокий, генетики настаивали на дальнейшее исследование, тогда отказалась. Ребенок родился абсолютно здоровый, у нас в роду ни у кого не было отклонений. Не курю, не пью, ни чем серъезным не болела. Что посоветуете?
   
(Гость) Марина 22.08.2012 16:01
Добрый День!На Узи 12 недель выявили экзенцефалию, патология плода, врачи рекомендовали прервать беременность!Все было хорошо, но из-за чего произошел такой сбой? Беременность была планированная, принимала до зачатия фолиевую кислоту!Возможно ли повторение такого диагноза в будущем?
   
Милана 28.09.2012 12:20
Мне 24 года, беременность первая, абортов, прерываний не было, беременность планировали , год не получалось, с момента как узнала о Б, принимала утрожестан , 200 мг, была угроза с 7-9 неделю, последн месячные 15 мая были, цикл 40 дней, по узи срок один как мес по первым узи срок на неделю и пару дней меньше...скрининги первый был плохой сдавала 10.08.2012 -РАРР 0,45 mil/mL ХГЧ 2,82 принимала утрожестан, после приски показатели стали РАРР 0,70, ХГЧ 2,73 т.е повышен один показатель,УЗИ 12 недель хорошее, нозальная кость 2,5мм ,воротниковое пространство 1,4 мм-норма, сегодня пришел 2 скрининг и все показатели в норме ХГЧ 1,82 альфафетопротеин 0,76 эстродиол свободный 0,7 (норма 0,5-2,0 мом) (сдавала 25.09.2012)
генетик нам назначел КАрденоцетоз, но я не согласна делать эту процедуру, подскажите пожалуйста какие с моими скринингами существуют риски, и являются ли такие показатели показаниями к инвазивной диагностике ? Узи в 21 неделю еще не было, очень переживаю ...
   
(Гость) Ирина 31.10.2012 17:38
Мне 24 года. Из-за тяжелой беременности родилась с дефектом развития некоторых пальцев рук и ног. В роду ни у кого не было подобного. Беспокоюсь о будущем потомстве. Какова вероятность, что это передастся детям и последующим поколениям? Какие-то анализы можно сдать, чтобы спрогнозировать?