|
Диана
Жен., 30 лет. Рассия Пятигорск |
Здавала кровь на гинетику ребёнку,ребёнку 1 год и 5 месяцев, у ребёнка атрезия пищивода с нижним трахеи пище водным свищом, состояние после операции, носитель экзофагочтомы и гастростомы, задержка моторного развития, хронический аспирационный синдром.Порок развития правой кисти.Пришол результат исследования:Молекулярный кариотип(в соответствии с ISCN 2016):arr(1-22,X)x2. При стандартном разрешении ( от 200kb в клинически значимых регионах) патогенных вариаций числа копий ДНК (CNV)не обноруженно. При высоком разрешении(от 50 KB в клинически значимых регионах)патогенных вариаций числа копий ДНК(CNV)не обнаружено. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга отсутствуют. Протяженные участки потери гетерозиготности (>3000 000 п.н.)-нет (общепопуляционный уровень). Заключение: Патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено. Обьясните мне пожалуйста что все это значит? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 28 Марта 2017 15:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|