Вопрос по алкаптонурии

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №654553 :: (10.01.2013 14:07) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Vera
Муж., 3 лет.
Казахстан Актау
Здравствуйте! У моего ребенка (2 года 10 мес.) подтвердился диагноз Алкаптонурия. Летом в Москве сдавали анализы на частые мутации гена и на уровень гомогентизиновой кислоты. Вернулись в свой город, через 3 месяца получили результаты анализов. Но врачи того центра Московского, где мы сдавали анализы, не имеют права назначать лечение или какую-то терапию. У нас в городе один генетик, но она не сталкивалась с таким заболеванием. Я знаю, что как такового лечения этого заболевания пока не существует, но читала, что можно принимать аскорбиновую кислоту в определенных дозах. Но ее избыток тоже может быть во вред. Может быть Вы что-то посоветуете по поводу какого-то лечения? Или клинику, куда стоит поехать для консультации. Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Лечение назначает педиатр, а не врач генетик. Как это заболевания нет ? Вопрос лучше задать в МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ в отделении наследственных заболеваний, ул. Талдомская , дом 2.
Время создания: 10 Января 2013 19:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала