Татьяна
Жен., 32 лет. Россия Санкт-Петербург |
У моих детей (мальчики-близнецы) сразу после рождения поставили диагноз - «пассивные носители галактоземии». никаких симптомов проявления болезни не было. сейчас им 3,2 года. И единственное отклонение, которое у них есть - это задержка психо-речевого развития (пассивные запас слов большой, но не говорят, и им тяжело долго сохранять внимание на чем-либо, плюс - нежелание осваивать бытовые навыки: не просятся на горшок, не проявляют интерес к самостоятельной еде). Можем ли задержка быть связана с ране поставленным диагнозом (что они носители)? Что надо делать, чтобы подтвердить данное предположение? Как лечить моих детей? и возможно ли вообще их вылечить (помочь догнать сверстников)? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Гетерозиготные носители мутаций , которые вызывают галактоземию обычно здоровы внешне. Нужна очная консультация педиатра, невролога , врача генетика для уточнения ситуации.
Время создания: 28 Ноября 2013 10:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|