вопрос по генетике

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №291056 :: (19.06.2010 15:50) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Виолетта
Муж., 1 лет.
Россия Тольятти
Здраствуйте, моему сыну 1,4 родился в срок научился голову держать и переворачивается на живот научился в срок потом остановился в развитие. Невролог говорит генетический синдром (Амгельмана Мартин Беллидр). Обясните пожалуйста, что это за синдром.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Невролог поставил два диагноза - пока не пришел к окончательному выводу.Эти заболевания характекризуются отставанием в умственном развитии.
Время создания: 21 Июня 2010 11:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Для окончательной постановки диагноза, возможно, придется дообследоваться, сдать анализы. Согласна с Ольгой Вадимовной, это 2 синдрома.
Время создания: 23 Июня 2010 10:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Виолетта 23.06.2010 14:10
Какие именно?
   
Синдромы? Вы их сами указали: Ангельмана и Мартина Белла.
Анализы? Молекулярная диагностика этих заболеваний.