ВОПРОС

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №731204 :: (26.09.2013 22:23) :: Ответов: 1; Комментариев: 1

АНДРЕЙ
Муж., 19 лет.
УКРАИНА ДНЕПРОРУДНЫЙ

ЗДРАВСТВУЙТЕ, СКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА, МОЖНО ЛИ БЕЗ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА , УТВЕРЖДАТЬ , ЧТО ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ , И ЧТО ПРОИЗОШЛА МУТАЦИЯ ГЕНА.КАК ВРАЧ НА ГЛАЗ МОЖЕТ ОПРЕДЕЛИТЬ МУТАЦИЮ ГЕНА. И МУТАЦИЯ ГЕНА ПРОЯВЛЯИТ СЕБЯ СРАЗУ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ ИЛИ ЖЕ ЧЕРЕЗ 20 ЛЕТ, В СЕМЬЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕ БЫЛО.

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Лучше сделать ДНК диагностику. Наследственное заболевание может проявляться и в 60 - 70 лет.Иногда можно поставить диагноз после осмотра.

Время создания: 27 Сентября 2013 10:27 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

АНДРЕЙ 27.09.2013 15:12

вопрос может ли мутация гена проявить себя в 40 лет,
понятно , что наследственное , это когда кто то да болел этим заболеванием. но в семейном анамнези нет наследственных. вопрос заключается , как мутация себя проявила , через 40 лет ,
извините , диагноз невропатия большеберцового нерва с права, ( вот по заключению энмг мне ставят , наследственную невропатию. ) хотя по игольчатой пострадали проксимальные мышцы) если смотрят только игольчатую ставят миопатию наследственную. отдельно по стимуляционной наследственная невропатия с правой стороны , отдельно по игольчатой наследственная эрба рота, как такое может быть.

Полная версия страницы »»»