Возможна фку?

«Другие консультации / Эндокринолог»

Вопрос №319346 :: (26.08.2010 10:43) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
ольга
Жен., 37 лет.
рф спб
Как убедиться в наличие или отсутствии у ребенка ФКУ кроме анализа крови ? в роддоме вроде проводили скриннинг, но на гипотериоз невролог отправила сдавать гормоны(результат -норма)значит не доверяет результатам? предварительно -пирамидная недостаточность, ребенку 8 месяцев.
Иванов Александр Иванович. эндокринолог
эндокринолог
Наиболее точный и доступный тест для ФКУ - анализ крови на содержание фенилаланина. Другие варианты либо менее точны (анализ на фенилкетоны в моче), либо менее доступны (генетическая диагностика), либо более травматичны (определение активности фенилаланингидроксилазы в биоптате печени). Пока не вижу оснований делать что-то, помимо анализа крови.

Гипотиреоз никак не связан с ФКУ. "гормоны в норме" - значит, что нет гипотиреоза. То, что их сдали - это нормально, скорее всего исключали гипотиреоз как причину пирамидной недостаточности.
Скрининг на гипотиреоз и ФКУ тоже никак не связаны между собой.
Время создания: 26 Августа 2010 14:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала