Возможна ли ошибка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №497864 :: (27.08.2011 11:43) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Василиса
Жен., 23 лет.
Беларусь Минск
Скажите, пожалуйста, может ли быть, что генетический анализ на кариотип быть неверным, ошибочным???
и как называется анализ, который выявляет СД?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Конечно, ошибки бывают, в 0,1%. Если под СД Вы имеете в виду синдром Дауна, то анализ называется кариотип (кариологическое или цитогенетическое исследование, хромосомный анализ). Для выдачи результата врач-лаборант исследует не менее 11 клеток, это необходимо для достоверности анализа. Иногда применяется метод молекулярно-генетического исследования (флуоресцентная гибридизация - FISH), в этом случае изучаются 100 клеток. Если под СД подразумевается сахарный диабет, то хромосомы исследовать не надо.
Время создания: 27 Августа 2011 18:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Что такое - СД?
Время создания: 29 Августа 2011 14:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Алена 30.01.2016 07:16
Здравствуйте.
Моему сыну почти 3мес. Он родился в срок вес 3750 рост 57 см. Была внутриутробная инфекция (синегнойка). Малыш родился с пневмонией и анемией. Два раза делали переливания крови, выписались только через месяц. В роддоме сказали, что у нас синдром дауна (на правой ручке поперечная линия). Ездили к гинетикам сделали анализ на кариотип: 47,ХУ+21(13)/46,ХУ(5)
Цитогенетическое исследование крови 1/16
GTG-окраска
18 метафаз
Заключение: Синдром Дауна, мозаичный вариант (митотическое нерасхождение). G90.1 Повторить анализ крови Б/Х через месяц.
Отставания в развитии нет. ВОЗМОЖНА ОШИБКА В АНАЛИЗЕ?
   
Здравствуйте, если у Вас есть сомнения, Вы вправе пересдать анализ в другой лаборатории. Но при мозаичном варианте клиническая картина может быть выражена "смазанно".