ВПР плода ?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №865745 :: (28.07.2015 15:32) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Ольга
Жен., 36 лет.
Москва
Здравствуйте! Мне 36 лет, беременность на момент УЗИ (13.07.15) 12-13 недель.Беременность третья(две первые закончились родами в срок, здоровые детки. По результатам УЗИ: КТР-56мм,БПР-25мм, ТВЗ-2.1мм. Шевеление: определяется, Сердцебиение:определяется,Локализация хориона: передняя стенка,Структура хориона: не изменена, тонус матки:нормальный. Дополнительные сведения: В области теменной части костного черепа отмечается дефект костной ткани и выбухание внутренних структур мозга. Заключение: Соно-графически: прогрессирующая маточная беременность 12-13 недель.Порок развития костей черепа? Подскажите пожалуйста может ли этот диагноз быть ошибочным, может малыш, как-то так лежит или что-то накладывается там, что даёт такую картинку? Очень переживаю, все глаза выплакала. К генетику на консультацию записалась, но ещё надо ждать. А сил нет никаких, живу как в кошмарном сне. Скрининг делала тоже 13.07.15 результаты ещё не пришли в ЖК. На сегодняшний день (28.07.15) беременность 14-15 недель. Очень жду Вашего ответа! Спасибо заранее.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, для более-менее адекватного ответа нужно хотя бы посмотреть результаты скрининга.
Время создания: 29 Июля 2015 08:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.  Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведенииамниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. 
Время создания: 29 Июля 2015 10:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала