врожденная ахондроплазия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №446757 :: (26.04.2011 06:01) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Анна
Жен., 23 лет.
Россия Томск
Здравствуйте. Мне 23 мужу 28 у него врожденная ахондроплазия его родители здоровы,мои тоже да и у меня здоровье в норме. Ждем ребенка беременность 24 недели, состоим на учете у генетиков. делала узи на сроке 23.3 показали отставание в развитии бедренных костей у малышки ,предложили сделать пренатальную диагностику .согласилась, Покажет ли этот анализ что дочь унаследует ахондроплазию и насколько это точно???спасибо
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Какой анализ будут делать : исследовать кариотип или искать мутацию в гене, вызывающую ахондроплазию ?
Время создания: 26 Апреля 2011 13:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, целесообразно проведение и кариотипирования, и молекулярной диагностики плода.
Время создания: 26 Апреля 2011 21:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала