Врожденная дистрофия роговицы

Двойняшки 2.5 года. Диагноз врожденная дистрофия роговицы. Одному сделали генетические анализы. 1 анализ напр. диагноз синдром Э-Данло: В гене COL8A2 мутации не выявлены. 2 анализ напр. диагноз Э-Данло: В гене SLC4А11 выявлены неописанные замены с.1595С>T(p.532Ser>Leu) в экзоне 13 и с.1825Т>C(p.609Ser>Pro) в экзоне 14. При исследовании 100 здоровых контролей (200 хромосом) данные замены не обнаружены. Это позволяет предположить, что данные изменения являются патологическими мутациями, приводящими к развитию синдрома Э-Данло. Ортопед и узи сердца патологий не выявили. Скажите пожалуйста, что это значит и что дальше делать?