Врожденная недифференцированная миодистрофия
«Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)»
Вопрос №923966 :: (20.06.2016 14:10) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Мария
Жен., 4 лет. Россия Краснодар |
После проведенных анализов и обследований (биохимия крови, нейросонография, КТ головного мозга, ЭЭГ, электромиография) моей 4-ых месячной дочке был поставлен диагноз - Врожденная недифференцированная миодистрофия. Теперь нам необходимо сдать анализы для уточнения генетического характера заболевания. Очень надеемся на ваш отклик. |
 |
   |
невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
Действительно, необходимо сдать анализы для уточнения генетического характера заболевания, какие именно, решает генетик при осмотре. Оптимальный вариант - клиническое экзомное секвенирование (панель "нейро-мышечная патология" + "патология соединительной ткани").
Время создания: 23 Июня 2016 09:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Индивидуальные консультации в онлайн-чате Telegram: https://t.me/Kantuev
Полностью разделяю рекомендации уважаемого Сергея Владимировича!
Время создания: 22 Августа 2017 19:53 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала