Врожденная патология глаз

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №834348 :: (18.01.2015 20:39) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Ирина
Жен., 25 лет.
Санкт-Петербург
Здравствуйте! Уважаемые доктора, помогите пожалуйста в таком вопросе: у меня врожденная патология, частичный птоз верхнего века обоих глаз, эпикантус, блефарофимоз, заболевание передалось от отца ( его родители здоровы), моя мама здорова (т. е. с большими глазами).
Нашла, что заболевание передается по аут-дом. типу, т. е. 50/50. Вопрос закл. в том, что есть ли пренатальная или предимплантационная диагностика, чтобы выявить этот патологический ген, и не допустить этого ужасного дефекта у моего будущего ребенка! Очень жду ответа! большое спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Да, если найти мутацию в соответствующем гене.
Время создания: 19 Января 2015 10:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Ирина 19.01.2015 21:01
Направьте пожалуйста, где искать, может ли вы встречались с данной патологией, нашла название гена FOXL2, локализация гена 3q23. Какие мои действия должны быть? Сдать анализы, чтобы подтвердить именно эту мутацию, и если она подтвердится, то возможна Пгд?