Врожденный блефарофимоз, эпикант

Здравствуйте! Ребенку 1,3 годика. Врожденный блефарофимоз, эпикант. Сама пошла в годик, говорит слогами мама баба ам и др. Невролог на всем периоде жизни отставания не замечала. Генетик внешне тоже ничего не увидела, но из-за диагноза посоветовала сдать кариотип. Ответ 46, хх, hef (или het может не правильно прочитала) 17 р 11.2. и рекомендуют провести молекулярно-генетическое исследование del17р11.2. Что может означать такой кариотип и нужно ли сдавать второй. Папа с нами не проживает. Спасибо за ответ