Всё ли в норме по результатам скрининга?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №786697 :: (23.05.2014 09:59) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 25 лет.
Россия Мичуринск
Здравствуйте. Мой возраст 25 лет. 31.03.2014 делала узи. А только сейчас врачи запониковали. Что не так в моих результатах?
Свободная бета-субъеденица ХГЧ 20,80 МЕ/л / 0,460 МоМ
РАРР-А 3,958 МЕ/л / 1,366 МоМ
базовый риск: трисомия 21 1: 935, трисомия 18 1: 2173, трисомия 13 1: 6846
индивидуальный риск трисомия 21 1: 18697, трисомия 18 1: 43461, трисомия 13 1: 136918
Что значит риск трисомии и в норме ли у меня показатели? Есть ли поводы для беспокойства? Результат свободной бета-субъеденици ХГЧ в норме?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть некоторые изменения. Причину должны найти гинеколог и врач генетик. Информация не полная. Паниковать не надо.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 30 Мая 2014 15:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала