Все ли хорошо по результатам

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1072921 :: (25.06.2020 16:52) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Гюнай
Жен., 26 лет.
Россия Ростова-на-Дону
Здравствуйте, подскажите пожалуйста что у меня по результатам нормально ли все?

Результат исследования:
nuc ish (DXZ1x1, D18Z1x2), [50], (RB1x2, RCAN1x2) [50]

Заключение:
В интерфазных ядрах биоматериала обнаружено: по две копии последовательности, специфичной центромерному району хромосомы Х, по две копии последовательности, специфичной району q14 хромосомы 13, по две копии последовательности, специфичной центромерному району хромосомы 18, по две копии последовательности, специфичной району q22 хромосомы 21.
В результате исследований не выявлено численных аномалий хромосом 13, 18, 21, и Х в интерфазных ядрах клеток амниотической жидкости
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в исследованной ткани (клетках амниотической жидкости) не выявлено самых распространенных количественных нарушений. Хромосомный пол плода-женский. Если будет необходимо по результатам дальнейшего обследования (УЗИ), то могут порекомендовать проведение исследования всех хромосом плода (кариотипирование лимфоцитов пуповинной крови).
Время создания: 28 Июня 2020 19:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 04 Июля 2020 21:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Хуршеда 05.12.2020 15:10
(DXZ1x1) [100], (DYZ1x1) [100], (RB1x2) [100], (D18Z1X2) [100], ((D21S259, D21S341, D21S342) x2[100]

В клетках амниотической жидкости плода выявлены по две копии последовательности специфичной центромерному району хромосомы Х, по две копии последовательности специфичной центромерному району хромосомы 18, району 13q14 длиннего плеча хромосомы 13и району 21q22.13-q22.2 длинного плеча хромосомы 21.
Результаты исследования могут свидетельствовать об отсутствии числовых аномалий хромосом 13,18,21,X,Y в клетках амниотической жс вероятностью 98,5%.
Как понят по этим аналлизам пол ребенка?
   
Здравствуйте, если верить формуле, то пол мужской. Либо опечатка в формуле, либо в заключении (т.к. указано 2 копии хромосомы Х, а это женский пол). Вам нужно обратиться в лабораторию, чтобы дали адекватное заключение (все случаи хранятся в архивах, сотрудники поднимут Ваш анализ и исправят ошибку).