Второй скрининг - повышенный риск Тр.21
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №745639 :: (26.11.2013 05:11) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Александра
Жен., 41 лет. Киров |
Здравствуйте, мне 41 год, вес 89, пришли плохие результаты тройного теста во втором триместре беременности (повышенный риск Тр.21 1:155). До этого на 11 неделе сдавала анализы первого скрининга после узи, на котором никаких отклонений не было выявлено. Результаты первого скрининга считались с учетом шейной складки и оказались ниже порога отсечки (нормальный риск). Комбинированный риск на Трисомию 21 1:361 (ниже порога отсечки) Возрастной риск 1:54 Биохимический риск Т21 1:447 Трисомия 13/18 +NT <1:10000 вот результаты анализов: 1. PAPP-A - 1,45 mIU/ml, Скорр .MoM - 1,11 2. fb-hCG - 43,7 ng/ml, Скорр .MoM - 0,98 На 16 неделе после узи, которое отклонений тоже не выявило, уже в другой лаборатории сдала анализы - тройной тест. Биохимический риск для Тр.21 1:155 (вычисленный риск Трисомии 21 - выше порога отсечки, что показывает повышенный риск). Возрастной риск: 1:80 (отличается от результата первого скрининга другой лаборатории 1:54) Риск дефекта нервной трубки 1:5574 Сами анализы: 1. AFP - 28,6 IU/ml, Скорр .MoM - 1,09, реф значение 16 н.б.: 17.0 - 65.0 2. HCG - 34552 mIU/ml, Скорр .MoM - 1,62, реф значение 16-21 н.б.: 4720.0 - 80100.0 3. uE3 4,06 nmol/l, Скорр .MoM 1,67, референт значение 16-17 н.б.: 1.17 - 5.52 В связи с этом вопросы: 1. Откуда взялся повышенный риск Тр.21 1:155, если результаты анализов находятся в пределах референтных значений данной лаборатории? Кроме того, прочитала, что показатель Мом должен быть в границах - менее 0,5 и более 2. С учетом этого у меня нормальные показатели мом - 1,62, 1,67, и 1,09. Возраст вроде тоже не учитывался, т.к. указан риск не комбинированный, а именно биохимический риск. Так все таки, откуда мог взяться такой риск, может это просто ошибка в расчетах? 2. Несет ли «смысловую» нагрузку УЗИ в 16 недель при расчете в программе PRISKA? Что мне сейчас делать? 5. Попросить пересчитать анализы в программе PRISCA, надеясь на то, что была допущена ошибка? 6. Или может просто стоит ли пересдать анализы, особенно с учетом того, что даже возрастной риск в разных лабораториях на одной и той же программе Prisca 5.0.2.37 мне посчитали по-разному (1:54 и 1:80)? 7. Или готовиться к амниоцентезу? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти анализы не ставят диагнозы. Их задача выбрать женщин для более детального обследования у акушера гинеколога и врача генетика. Риск хромосомной патологии повышен.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 26 Ноября 2013 15:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала