заключение МГНЦ РАМН
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №771132 :: (13.03.2014 21:39) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Екатерина
Жен., 28 лет. Россия Ижевск |
здравствуйте!моему ребенку 1,4 года.С 4 месяцев начались приступы эпилепсии,на МРТ и СКТ очагов не обнаружено,по ЭЭГ тоже ничего страшного,в МГНЦ РАМН сдали кровь на синдром Драве. Пришло такое заключение:Поведен частичный анализ ДНК-гена SCN1A.Методом прямого секвенирования проанализированы экзоны 16-26 гена SCN1A.В экзоне 26 гена SCN1A обнаружена замена p.Ala1724Val в гетерозиготном состоянии.Обнаруженная замена отсутствует в международной базе по мутациям гене SCN1A.Рекомендуется исследование ДНК родителей.Что это значит,что синдром Драве подтвердился или нет?Чем это может обернуться в будущем ребенка?заранее спасибо! |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это означает, что нашли новую мутацию. Родителям надо приехать и сдать
свою кровь на этот анализ. Если у Вас не будет такой мутации, то возможно мутация выявленная у ребенка подтвердит диагноз. Время создания: 14 Марта 2014 10:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала