Замершая беременность из-за патологии хромосом

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1114036 :: (11.08.2023 23:00) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Катерина
Жен., 35 лет.
Краснодар
Здравствуйте. Беременность первая. Мне 35 мужу 31 Беременность наступила через 5 месяцев планирования. Замерла на 8-9 неделе Отправили на цитогенитеческое исследование. Помогите пожалуйста разобраться: 1) Сначала с мужем сдаём на кариотипирование, после этого к генетику? 2) Трисомия 14 или 22 это редкая генетическая аномалия? Из-за чего это произошло? 3) Может ли мой возраст 35 лет влиять на хромосомные аномалии? Какой для меня прогноз выносить и родить здорового ребенка? Дело во мне и в моём возрасте?
метод цитогенетического исспелования
неразвивающаяся беременность
Анализ клеток ворсин хориона (FISH-метод)
материал
Ворсины хориона
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Результат
nuc ish(DXZ1x2,DYZ3x0.D18Z1×2).(RB1,RCAN1)x2.(D16Z3x2).(D14Z1,D22Z1)x5
Закпючение по молекулярно-
цитогенетическому исслелованию
Проведено молекулярно-цитогенетическое исследование на наиболее частые анеуплоидии методом FISH C использованием специфичных ДНК-зондов на хромосомы 13, 14/22, 16, 18, 21, X, Y.
Обнаружена хромосомная патология: трисомия хромосомы 14 или 22
Пол женский.
Рекомендации
Обследование семейной пары на кариотип.
2. Консультация генетика
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Сначала сдаете кариотип , потом идете  к врачу генетику. Причин хромосомных перестроек несколько.  Почему произошло у вас можно определить после исследования кариотипа. Врачу генетику  нужно  видеть заключение терапевта о состоянии здоровья. 
Время создания: 22 Августа 2023 11:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала