Ахондроплазия
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №267765 :: (28.04.2010 10:46) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Катя
Жен., 25 лет. Москва |
Добрый день! Моему сыну 3 мес. Предварительно генетик ставит диагноз Ахондроплазия, по внешним признакам, но для точной постановки диагноза рекомендует ренген в 1 год. Неужели нельзя сейчас сдать анализ крови и узнать есть ахондроплазия или нет? Ортопед советует сдать анализ на кариотип, а в Центре Молекулярной Генетики мне сказали, что он ничего не покажет и нужно сдать кровь на Ахондроплазию. Так ли это? Какой анализ крови нам сдать, что бы точно установить диагноз? Спасибо! |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно невозможно уточнить диагноз . Кариотип делают при врожденных нарушениях развития. При ахондрпоплазии определяют мутацию в определенном гене.
Время создания: 28 Апреля 2010 13:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала