АХОНДРОПЛАЗИЯ

№267765 Ахондроплазия
Катя Жен., 25 лет. Москва
Гость (не зарегистрирован)
28.04.2010 10:46
Добрый день! Моему сыну 3 мес. Предварительно генетик ставит диагноз Ахондроплазия, по внешним признакам, но для точной постановки диагноза рекомендует ренген в 1 год.
Неужели нельзя сейчас сдать анализ крови и узнать есть ахондроплазия или нет?
Ортопед советует сдать анализ на кариотип, а в Центре Молекулярной Генетики мне сказали, что он ничего не покажет и нужно сдать кровь на Ахондроплазию. Так ли это? Какой анализ крови нам сдать, что бы точно установить диагноз?
Спасибо!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно невозможно уточнить диагноз . Кариотип делают при врожденных нарушениях развития. При ахондрпоплазии определяют мутацию в определенном гене.
Время создания: 28 Апреля 2010 13:39
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
25.08.2008
02:01
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
27.01.2009
09:23
Яна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
12.10.2010
08:48
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
26.04.2011
06:01
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.03.2008
15:00
София :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
13.02.2010
23:19
Антонина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
30.10.2009
12:38
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
25.08.2008
20:58
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
16.11.2008
10:21
Зульфия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
02.05.2008
07:04
Вик@ :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0