ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

lena
Жен., 36 лет.
Москва
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте! У ребенка-11 лет, с рождения есть темные пигментные пятна. Обратились к генетику. Нас послали на анализ-панель факоматозов, для исключения нейрофиброматоза. Результат получили сегодня- нейрофиброматоз исключен, но выявлена какая-то неизвестная мутация-очень смущает ее схожесть с синдромом Коудена. Подскажите наши дальнейшие действия. Спасибо!

22.05.2017 22:43
Ольга
Жен., 22 лет.
Россия Орел
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте,мне 22 года
скажите пожалуйста какие у меня риски родить ребенка с патологиями при таких показателях на 12 недель 5 дней: свободная бета - субьеденица 42,10Ме/л/ 1,072МоМ; PAPP-A 7,780Ме/л/ 2,347Мом; Трисомия 21 базовый риск 1: 1045 индивидуальный риск 1: 20000, Трисомия 18 базовый риск 1: 2541 индивидуальный риск 1: 20000, Трисомия 13 базовый риск 1: 7975 индивидуальный риск 1: 20000. Сердечная деятельность плода определяется 154 уд/ мин, КТР 63,0 мм, ТВП 1,40 мм, кости носа 2,4 мм Пожалуйста скажите всё так плохо? Меня отправляют на консультацию к генетику есть ли для этого показатели?
22.05.2017 18:25
Татьяна
Жен., 29 лет.
Россия Хабаровск
VIP
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте!!!!Очень интересует вопрос,могу ли я при таком заболевании иметь детей (факоматоз).Очень пугает информация(((В моем городе,о таком заболевании мало кто знает.Особого посоветовать не могут.Поставили мне его ,когда было 12 лет..
У меня разные глаза и пятна по телу,,вдетстве была эпилепсия.есть образования небольшие как мягкие выпуклости.Заболевание передалось мне от отца.( у него было тоже эпилепсия,но он ее получил в армии,была травма головы).Пятен по телу у него не наблюдалось,может всего несколько.Переживаю и за себя.
21.05.2017 16:01
Ирина
Жен., 28 лет.
Рязань
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день. Беременность 25 недель. У меня кровь 3 минус, у мужа 2 минус но как донор у него плюс. Нужно ли колоть антирезусный иммуноглобулин после 28 недель? Или к какому специалисту обратиться? Спасибо.
21.05.2017 10:15
Анна
Жен., 33 лет.
Россия Астрахань
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! Мне 33 года. Первая беременность закончилась родами в 2012 году,здоровая девочка.Полгода назад была не развивающаяся беременность на 7-8 неделе. Планируем новую беременность.В рамках обследования сдавала анализ на гомоцистеин, результат дал завышенные показания -9,60 мкмоль/л. Врач генетик пояснила,что завышение возможно ввиду нехватки фолиевой кислоты и витаминов группы В. Прописала уколы комбилипен 5 через день, фолиевую кислоту (1 таблетку по 1мг 3 раза в день), и фемибион 1 ( по 1 таб в день) после курса комбилипена,в течении 3 месяцев. Также были назначены анализы на содержание В12 и фолиевой кислоты, и анализ на генетический риск осложнения беременности и паталогии плода. После курса комбилипена,и недели приёма фолиевой кислоты и фемибиона сдала анализ,который показал содержание В12 -1982 пг/мл,фолиевой кислоты ->80 нг/мл. Насколько данные показатели выше нормы?о чем это может свидетельствовать? Следует ли отменить назначение врача,пока не принимать витамины?Очная консультация у врача генетика будет только через две недели.Спасибо за ответ!
18.05.2017 14:56
Наталья
Жен., 32 лет.
Украина Киев
Зарегистрированный пользователь
У меня кариотып 46,ХХ у мужа46,ХУ,1gh+.Какие патологии могут быть у ребенка?
18.05.2017 11:38
Ирина
Жен., 25 лет.
Кировоград
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. В анамнезе 2 неудачные беременности (замершая и прерывание по мед. показаниям). При обследовании кариотипа у меня обнаружили реципроктную транслокацию (46,ХХ,t(11;13)(q22;q22). Понимаю, что в идеале нужно делать ЭКО с ПГД, но сума серьезная, будет собираться не один год видимо. Пока будем собирать, хотим попробовать еще несколько раз. Есть ли хоть малейший шанс? И какие анализы при беременности нужно провести, чтобы исключить перестройки в кариотипе ребенка (при условии, что беременность «доживет» до нужного срока)?. Спасибо заранее.
17.05.2017 22:22
Ирина
Жен., 40 лет.
Томск
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. У меня 2-е детей, хотелось бы третьего.
Проблем со здоровьем у меня нет.
У мужа (ему 41) - ИБС, стенокардия, давление 160/100, ожирение 2 степени.
Что нужно предпринять, какие обследования пройти, чтобы снизить риск паталогии будущего ребенка?
Насколько современные методы диагностики вообще позволяют исключить этот риск?
17.05.2017 18:33
Ирина
Жен., 40 лет.
Томск
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. Не знаю, по адресу ли задаю вопрос...
Собирались планировать с мужем беременность. Однако, у него случился приступ стенокардии и теперь ему прописали: Конкор, Арифон и Лозартан.
Скажите, пожалуйста, влияют ли данные препараты на качество спермы? Могут ли быть у ребеночка, зачатого в момент приема данных препаратов, какие-либо патологии?
Если данные препараты вредны для спермы, сколько должно пройти времени после их отмены, чтобы начать планирование беременности?
Кроме этого, муж собирается удалять лазером папиломы. Не вредно ли воздействие лазера или местного наркоза в период планирования беременности?
17.05.2017 17:44
ОЛЬГА
Жен., 40 лет.
КАЗАХСТАН Экибастуз
Зарегистрированный пользователь
Когда дочке было 10 месяцев нам пришел результат кариотипа синдром 18 кольцевой хромосомы. В интернете информации нет, генетик сказал, что синдром редкий и посочувствовал. И все!!! Что нам делать, как реабилитировать? И каков прогноз? Очень ее люблю , ей год и месяц. Надеюсь на вашу консультацию очень. 46 ,ХХ, r(18)(p11q23)
17.05.2017 17:23
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Уборка частных домов в районе метро Крылатское, информация тут >>
Тут ремонт душевых установок, подробнее тут.
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0