ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Татьяна Н.
Жен., 38 лет.
Беларусь Могилев
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
в три года диагностирована тугоухость второй степени.Слух далее не снижался .В 37 лет пир осмотре глазного дна диагностирована пигментная дистрофия сетчатки.Фото прилагаются..С учетом двух показателе(тугоухость и пигментная дистрофия сетчатки)поставлен диагноз синдром Ушера. Со стороны отца и матери начиная с прадедов никто не страдал тугоухостью и дистрофией сетчатки.тем не менее ставят диагноз синдром. Действительно ли это синдром Ушера? достаточно ли этих данных?
[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a29/1802/5e/2be809c89326.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b15/1802/56/0787ebc19854.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c37/1802/e0/7f71e2ccee92.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c40/1802/ce/cbb795ddb8a1.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c37/1802/09/b2c4020f480d.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a38/1802/33/e70e0850c1f7.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b07/1802/97/7dfe647ac0b4.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a38/1802/7d/ab99a7116c9c.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a01/1802/bc/26be6f878ae8.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b42/1802/f7/f60340078613.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b14/1802/76/bfccc7c4a99a.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a12/1802/a1/adc1b5e847f6.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b15/1802/23/c0ae4f07fbf9.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b12/1802/d8/066e214dace1.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c00/1802/84/7595817b971f.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c24/1802/3c/66077dc89eb0.jpg[/img][/url]
17.02.2018 13:43
Ольга
Жен., 36 лет.
Россошь
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Добрый день. У дочери ЧАЗН. Обследовались. Обнаружена мутация гена ОРА1. Вопрос в следующем - какова вероятность унаследовать данный диагноз детям моей дочери. Есть ли какие-нибудь способы избежания наследования данной мутации и данного диагноза.
17.02.2018 12:19
Рина
Жен., 22 лет.
Россия Барнаул
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте,у меня достаточно серьезные проблемы со здоровьем, миопия 2 степени,предалось от отца(тоже проблемы со зрением,но в меньшей степени)по линии мамы проблем со зрением нет ни у кого;также около 3 лет назад из за частых головных болей обратилась к врачу и в ходе обследования выяснилось.что у меня врожденная аномалия сужения сосудов головного мозга +киста в левом полушарии(неактивна) из за чего у меня и такие серьезные проблемы со зрением.Я хотела бы узнать.могут ли какие то заболевания из перечисленных передаться будущему сыну,дочери?
16.02.2018 11:22
Евгения
Жен., 30 лет.
Москва
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, прошу дать комментарии к хромосомному анализу плода. А так же понятен ли по анализу пол эмбриона? Замершая беременность на сроке 6,5 недель, вакуум. По УЗИ была отслойка плодного яйца, гематома, тонус.

Материал для исследования:некультивированные клетки ворсин хориона(постабортный
материал).

Исследование:флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) с мультицветными ДНК-зондами CEP на хромосомы X, Y, 18 и локус специфическими ДНК-зондами на хромосомы 13 и 21 (LSI 13 (13q14), LSI 21(D21S259,D21S341,D21S342)) с дальнейшим анализом интерфазных ядер.

Результат исследования: проанализировано 150 ядер: nuc ish (DXZ1,D18Z1)х2[50] nuc ish (RB-1;D21S259,D21S341,D21S342)x2[100]

Заключение:в 100 ядрах клеток обнаружено по 2 сигнала свечения для хромосом 13 и 21 (100%). В
50 ядрах клеток обнаружено по 2 сигнала свечения для хромосом 18 и Х (100%).
Сигналов для хромосомы Y не выявлено.
Анеуплоидий по исследованным хромосомам не выявлено.

Спасибо!
15.02.2018 23:55
Нина
Жен., 19 лет.
краснодар
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
здравствуйте! у меня системная дисплазия соединительной ткани.потом мне поставили диагноз СЭД 2 типа,без подтверждения анализов.сейчас 6 недель беременности,начался сильный токсикоз,рвота по 15 раз в день,головокружения.сегодня есть вообще не могу,не лезет,пью только воду и рыгаю.могут ли меня положить на сохранение и есть ли риск осложнения при СЭД.хочу сохранить ребёнка и рожать.подскажите что мне надо сделать,к кому обратиться из врачей. при СЭД будут нормальные роды или будут кесерить? надо ли проходить консультацию генетика,перед тем ,как лечь на сохранение.могут ли меня держать на сохранении до самых родов,хочу быть под наблюдением врачей.
15.02.2018 17:38
Виктория
Жен., 30 лет.
омск
VIP
Зарегистрированный пользователь
здравствуйте. помогите разобраться и понять риски... беременность третья. первая 2 г. назад закончилась родами в срок (все хорошо), вторая в 2016 г. замершая на сроке 7 недель. в третью беременность сделала скрининг на сроке 11 недель и 4 дня - по узи все хорошо (никаких отклонений не нашли), кровь показала след-ее: свободная бета-субъединица хгч 178 ме/л / 4.057 мом, рарр-а 1.433ме/л/ 0.582 мом - индивидуальный риск по трисомии 21 - 1 :238. переделала скининг (повторила узи и сдачу крови на сроке 12 недель и 3 дня), по узи все снова хорошо, по крови - хгч - 4,397мом, рарр-а - 0.797 мом, риск 1:276. на сроке 16 недель еще один скрининг - кровь - afp-1,48 мом, хгч - 1,39, ue3 - 0,98. риск - 1:2682. по узи все хорошо. врач направил на инвазивный метод обследования. процедура меня очень пугает своим вмешательством в плаценту. насколько прокол необходим при таким результатах анализов? какова вероятность рождения ребенка с синдромом дауна? есть ли альтернативный метод обследования? (родственники как по моей, так и по стороне мужа не имеют хромосомных отклонений) мне 30, мужу 38 лет.
11.02.2018 18:53
Светлана
Жен., 40 лет.
Санкт-Петербург
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. Дочери 16 лет. Не было менструации, сделали Мрт. Не визуализируются яичники. Сдали кровь на кариотип. Ответ : 46,X del (X) (q? 22)[11].
Что это значит? Спасибо!
10.02.2018 21:44
Анна
Жен., 35 лет.
Чита
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте. На сроке 12 недель делала 1 скрининг. По УЗИ показало 12 недель и 5 дней,ктр-62 мм,твп-1,6 мм,длина костей носа-2,2 мм,чсс-157,кости носа видны обе. ХГЧ -46,95 МЕ/л -1.073 МоМ, РАРР-А -0,960 МЕ/л -0,289 МоМ. Базовый риск трисомия 21-1:279, 18-1:676,13-1:2121. Индивидуальный 21- 1:570,18-1:2394,13-1:5579.
10.02.2018 04:35
Ольга
Жен., 38 лет.
Иркутск
Зарегистрированный пользователь
Добрый день!

Планирую второго ребенка. Ставят вторичное бесплодие.
Похоже, выяснила причину. Помогите, пожалуйста, расшифровать мой кариотип:
46,ХХ, t(4;7)(q31;p22). Как с таким кариотипом лучше провести ПГД для ЭКО?
09.02.2018 09:55
Эльмира
Жен., 29 лет.
Россия Москва
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день! Мне 29 лет, у меня спондилоэпифизарная дисплазия. Состояние после многоэтапного хирургического лечения. Очень интересует вопрос: передастся ли мое заболевание моим детям??? Какие анализы нужно сдать чтобы точно это проверить???родители не страдают таким заболеванием и в родне таких случаев не было.
07.02.2018 09:19
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Рекомендуем: расценки на установку кафельной плитки, варианты по ссылке.
Бытовой ремонт: ванная комната санузел ремонт, смотрите ссылку.
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0